segunda-feira, maio 20, 2024

A importância em diagnosticar doenças hereditárias

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As pessoas muitas vezes não entendem o motivo para fazer exames de rotinas, ou até mesmo, acompanhamentos de doenças que outros familiares já tiveram.

Ao mencionarmos doenças hereditárias, podemos falar de síndromes arrítmicas, miocardiopatias, arteriopatias, distrofias musculares e a hipercolesterolemia familiar, a qual é uma das mais comuns entre as pessoas.

O Dr. Heron Rached, médico cardiologista fala sobre o assunto e explica como as pessoas têm procurado entender a própria genética para antecipar tratamentos, caso necessário.

Como diagnosticar algum tipo de doença hereditária? A confirmação do traço hereditário ou da mutação genética só é possível por intermédio de exames laboratoriais:

  1. Mapeamento genético;
  2. Cariótipo;
  3. CGH array;
  4. SNP array;

    O médico também cita que quanto antes diagnosticar melhor para tratar e que nem sempre a atividade física resulta em benefício

    “O diagnóstico pode ser inicialmente realizado pelo exame clínico. O quanto antes for instituído o tratamento menor serão as consequências que a doença poderá trazer ao paciente. Nem todas as doenças hereditárias necessitam de confirmação por testes genéticos e Depende muito do tipo de problema. Nem todos os casos se beneficiam com a atividade física”

    Divulgação

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